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  • 染色体异常人群

    时间:2017-09-16 10:55

    染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。 染色体异常,一个看似陌生的字眼,好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染色体
    染色体异常人群

          染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。

     

          染色体异常,一个看似陌生的字眼,好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女性都有可能出现染色体异常。

     

          由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。

     

          染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使得下一代也会患上染色体异常的疾病。对于染色体异常的患者来说,医生建议最好通过试管婴儿技术获得自己的孩子,通过试管婴儿技术的基因筛查能有效避免患者生育不健康孩子情况的发生。

     

     

    常见染色体异常问题及描述

    1染色体平衡易位

    人体共有23对染色体,分成1-22号和XXXY在细胞遗传学检查中把不同大小,形态,结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者,畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产

     

    须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的因为胎儿的染色体一半来自母亲另一半来自父亲所以妻子流产丈夫也有必要去做染色体检查这类流产一般不提倡保胎待怀孕16-20周时孕妇做羊水染色体检查若发现胎儿异常就必须引产否则会生育智力低下的畸形儿。

    2染色体同源易位

    简单地说同源易位就是两条同号的染色体之间的易位这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿少一条染色体的胎儿X单体外全是死胎因此染色体同源易位患者惟一的选择不生育以免痛苦终身。

    3 染色体缺失

    当基因细胞进行减数分裂时,染色体断裂的断片可能会发生丢失,缺乏的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,称中间缺失,缺失的纯合体可能引起致死或表型异常,例如:猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,这类患者经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30

    4 染色体重复

    指某染色体的个别区段重复出现1次或多次,重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加,因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,以重复的那一段染色体连接的位置不同而定。

    5 染色体倒置

    指某染色体的内部区段发生180度的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。

    6 染色体正常

    对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常但胎儿也有发生染色体异常的可能因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的所以孕妇在未做羊水染色体检查之前不要盲目保胎以免生育劣质新生儿。

     

          染色体的异常是无法治疗的,要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

     

          针对染色体疾病人群的解决方案:

          胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。

          

          PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

     

          PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,目前PGD能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。种植前基因诊断还适用于年龄超过35岁的妇女筛选非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了试管婴儿妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效避免因盲目移植。
     

          这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

     

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